Doğum öncesi tanı (Prenatal tanı)

Doğum öncesi tanıya (prenatal tanı) kimlerde gerek vardır?

Kromozomal, genetik (kalıtsal) ve konjenital (doğuştan) anomalili çocukları olma riski olan çiftler

Kromozomal anomalili bebek doğurma riski kimlerde vardır?

Anne yaşının 35 ya da 38’den fazla olduğu çiftler
Önceden kromozom anomalili bebeği olan çiftler
Dengeli translokasyon taşıyıcıları
Ultrasonografide fetal anomali saptanan çiftler
İkili, üçlü veya dörtlü testte riskli grupta çıkmak

35 ya da 38 yaşından büyük kadınlarda anomalili bebek doğurma riski niçin artar ve hangi anomaliler daha çok görülür?

Kadınlarda artan yaşla birlikte ‘‘non-disjunction’’ denen bir olayın görülmesi nedeniyle bu ihtimal artar. En yaygın olanlar; bazı kromozom çiftlerinin 2 tane bulunması gerekirken 3 tane bulunmasıdır. Örneğin, trizomi 21 yani Down sendromu ya da Mongolizm’de 21. kromozomdan 2 tane olması gerekirken 3 tane vardır. Diğerleri trizomi 18 ve trizomi 13’tür. Ayrıca 47 XXY ve 47 XXX ya da Turner sendromu (45X0) grülebilir.

Gebelerde Ultrason

Hamilelikte yapılan ultrasonun bebeğe bir zararı olur mu?

Hamilelikte renkli Doppler ultrason niçin yapılır?

Hamilelikte yapılan 3 boyutlu, 4 boyutlu ultrason

Gebelikte Tarama Testleri, İkili test, Üçlü Test, Dörtlü test niçin yapılır?

İkili test nedir? Güvenilirliği ne kadardır?

İkili testte; gebeliğin 11-14 haftaları arasında ultrasondaki iki ölçüm (CRL denen ceninin baş-popo mesafesi, NT denen ense saydamlığı) ile anne kanındaki f beta HCG ve PAPP-A düzeylerinin ölçümüne dayanan bir risk analiz testidir. Trizomi 21, 18, 13 için kesin sonuç veren bir test değildir. Riskli grupların tespit edilip, bunlara kesin tanı için koryon villus örneklemesi veya genetik amniosentez yapılmasını sağlar. Güvenilirliği % 85 civarındadır. İkili testte NT’nin ince olması ve yapılan ultrasonda bebeğin burun kemiğinin görülmesi rahatlatıcıdır.

İkili test gebeliğin kaçıncı haftasında yaptırılmalı?

Üçlü test ve dörtlü test ile hangi sorunlar saptanabilir?

Üçlü test nedir? Güvenilirliği ne kadardır?

Üçlü testte; gebeliğin 16-20 haftaları arasında ultrasondaki iki ölçüm (BPD denen kafa ölçümü ile FL denen bebeğin femur (bacak üst kısım kemiği) ve anne kanındaki üç hormon düzeyinin (betaHCG, AFP ve estriol) ölçümlerine dayanan bir risk analiz testidir. Trizomi 21, 18 ve 13 için kesin sonuç veren bir test değildir. Riskli grupların tespit edilip, bunlara kesin tanı için genetik amniosentez yapılmasını sağlar. Güvenilirliği % 60-70 civarındadır.


Amniosentez nedir?

Amniyosentez (Amniosentez) ne zaman yapılır?

Üçlü testte da adı geçen AFP nedir? Gebelikte nasıl kullanılır?

AFP yani alfa feto protein anne kanına da geçebilen bir fetal proteindir. Nöral tüp defektleri denen sinir sistemi anomalileri ve
üçlü test taramasında kullanılır.

Dörtlü Test nedir?
Aynı üçlü test gibidir. Tek fark, düzeyleri bakılan hormonlara (betaHCG, AFP ve estriol) ek olarak İnhibin A düzeyi de bakılır. Güvenilirlik oranı; üçlü testten yüksek, ancak ikili testten düşüktür. 

Anne kanındaki AFP düzeyini etkileyen faktörler nelerdir?

Gebelik yaşı, annenin kilosu, çoğul gebelik, ırk ve diabet varlığı AFP düzeyini etkiler. Bu nedenle gerçek düzeyler değil, gebelik haftalarına göre MOM (multiples of median) değerleri kullanılr.

Yüksek AFP ve Yüksek HCG ne anlama gelir?

Düşük estriol ve Düşük PAPP-A ne anlama gelir?

Gebelik yaşının yanlışlıkla küçük hesaplandığı (yani aslında gebelik daha büyüktür) durumda, çoğul gebelikte, nöral tüp defekti denen sinir sistemi anormalliklerinde, omfalosel ve gastroşizis denen karın ön duvarında açıklık olan anomalilerde, plasental anomalilerde ve gebelikteki geç döneminde ortaya çıkacak komplikasyonlarda yüksek AFP görülür. Yine yüksek HCG MOM değerleri de preeklampsi, erken doğum ve suların erken gelmesi gibi durumlarla ilişkili olabilir. AFP ve HCG’nin yüksek olması problemli iken, estriol ve PAPP-A’nın düşük olması problemli olabilir.

Aile hikayesinde özel bir kalıtsal hastalık olduğu bilinen çiftlerde nasıl bir yol izlenir?

Eğer prenatal (doğum öncesi) tanı mümkünse, bu özel hastalık araştırılabilir. Sonra hastalığa karşı yapılabilecek şeyler anne-babayla konuşulur. Bu tür hastalıklar PCR gibi DNA analiz teknikleri ile saptanır. Normalde yapılan kromozom analizi ile bunların saptanma ihtimali yoktur.

Prenatal (doğum öncesi) tanıda hangi testler kullanılır?



2. düzey ultrason, renkli doppler
Bebek vücut dış görünüşü için 3 boyutlu ultrason

3, 4 boyutlu ultrason bebek görüntüleri (Anne karnında bebek ağzını açıp kapatıyor)

3, 4 boyutlu ultrason bebek görüntüleri (Anne karnında bebek ellerini yanaklarına dayamış)

İkili test ve üçlü test sonuçlarına göre
Koryon villus örneklemesi
Amniosentez (bebeğin içinde bulunan keseden sıvı örneği almak
Göbek kordonundan kan almak
Anne kanında AFP düzeyi
Manyetik rezonans
Manyetik rezonans (MR), röntgen
Fetoskopi
Bebekten cilt biopsisi

Prenatal (doğum öncesi) tanıda yenilik nedir?

Artık günümüzde anne kanından alınan fetal DNA testi ile trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18, trizmi 13, trizomi 9, trizomi 16 vetrizomi 22 gibi otozomal anöploidiler; X0 (turner sendromu), XXX, XXY, XYY gibi gonozomal anöploidiler ile 5p, 1p36, 2q33.1, diGeorge 2, 16P12.2, Jacobsen, van der Woude, Prader-Willi, Angelman sendromu gibi delesyon sendromlarının teşhisi %99 + duyarlılıkla yapılabilmektedir. Nifty, Nipt, Harmony, Prenatest gibi anne (maternal) kanında serbest fetal DNA parçacıklarının saptandığı testler anne adayının koloundan alınan kan örneği ile yapılabilmektedir. Bu testlerin gelişmesine annenin karnına iğne yapılarak uygulanan amniosentez, CVS (koryon villus biopsisi) ve kordosentez gibi testlerin yapılma sıklığı azalmıştır.
Kordosentez


Fetal DNA testi gebeliğin 10. haftasından itibaren yani 2.5 aylık gebelikten itibaren yapılabilir. Günümüz teknolojik gelişmeleri sayesinde ikiz gebelik, taşıyıcı annelik durumu ve donör oositle (başkasının yumurtası ile) gebelik durumlarında da fetal DNA testi (Nifty, Harmony, Nipt, prenatest, Tr screen, prenatal test) yapılabilmektedir. Sonuç 1-2 haftada alınabilmektedir. 

Genetik amniosentez nedir?

Amniyosentez (amniosentez): Ne gibi riskler olabilir?

 
Bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması işlemine amniosentez denir. Alınan sıvı ve içindeki hücreler özel metabolik testler, DNA analizleri, karyotip yani kromozom analizi için kullanılabilir. İşlem 16-20. gebelik haftaları arasında yapılır. İşleme bağlı gebelik kaybı 200’de 1’dir.

Koryon villus örneklemesi (CVS veya KVS) nedir?

CVS 9.5-12. haftalar arasında bebeğin plasentasından doku örneği alınmasıdır. Bu işlem rahim ağzından veya amniosentezde olduğu gibi karın yoluyla yapılabilir. Plasental doku örneği ve içindeki hücreler özel metabolik testler, DNA analizleri, karyotip yani kromozom analizi için kullanılabilir. İşleme bağlı gebelik kaybı 100’de 1’dir.

Gelen Sorular: Fetal DNA testi (nifty, nipt, prenatest, anne kanı fetal DNA parçacık testi) gebeliğin kaçıncı haftasında yapılabilir?  Fetal DNA testi (nifty, nipt, prenatest, anne kanı fetal DNA parçacık testi) sonucu ne kadar zamanda çıkar? Prenatal tanıda kullanılan amniosentez, kordosentez, koryon villus biopsi (CVS) gibi testlere neden daha az başvurulmaktadır?